�　染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。

　　X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。

　　先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。

　　先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

　　胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。

　　温馨提示：羊水穿刺不是每个孕妇都要做的，一般35岁以上的高龄孕妇为避免胎儿畸形，建议都要做羊水穿刺检查。