缺失既可以表现为特发性不育，也可以表现为隐睾。隐睾和睾丸下降不全是最常见的男性分化异常，由于腹部温度较高，常伴有精子生成障碍和睾丸癌的高发性，而AZF微缺失能造成生殖细胞发育过程中某一阶段的中止，并以某种特征性的睾丸病变形式表现出来。如性反转综合症：46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子。三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。对于这类病人进行AZF微缺失筛查，既可以帮助诊断又可以避免试图提高静脉曲张患者精子数量的无谓治疗如外科手术等。